自从新冠疫情在全球肆虐后，不少人都感叹健康的重要性，健健康康平平安安才是最重要的！
但是，不是每个人都有福气享有一副健康的身体。世界上有一小部分的人，打从一出生开始就遭受生病的困扰，且很多至今仍然找不到真正能去除病根的治疗方案，那就是——罕见病。
不过，对于‘罕见病’这个病症，在社会上并没有引起过多的关注，但其实在大马也有许多患有这个病症的群体！因此，配合2022年2月28日的【世界罕见病日】，在此呼吁希望大众能给予这些群体更多的支持和援助！
什么是‘罕见病’？
罕见病，通常是遗传性的，会导致身体障碍，一些病症甚至会影响心理，致使生活质量和预期寿命降低。大约有 30% 的人活不过5岁，这对父母来说是难以下咽的苦果。然而，通过早期诊断、适当的治疗和护理，许多患者能够过上充实的生活。
据了解，大马将‘罕见病’定义为“威胁生命和/或长期使人衰弱的罕见病”，例如大马罕见病清单中列出的500种罕见病，也是国际记录的8,000种罕见病之一。目前，还没有全国性的罕见病登记处，且每个治疗中心都有自己的数据库。
总结来说，大马在罕见病管理方面取得了一些进展，但仍然迫切需要确保罕见病患者能够公平地获得诊断、治疗、健康和社会关怀以及机会。
世界罕见病日（World Rare Disease Day）
而每年2月最后一天推广的‘世界罕见病日（World Rare Disease Day），就是为了提高对大众对罕见病的认识，并从而帮助患有罕见病，今年就邀请来自世界各地的患者和护理人员分享他们与罕见病共存的故事。
今年的主题#ShareYourColours 将焦点放在这些患者所面对的挑战和磨难上，以及更好的支持可以为更多患者的生活带来不同。
一些大马病患背后的故事
为此，让我们一起来看看病患他们背后的故事：
Swathi Nisha Nair（庞贝病）
今年4岁的Swathi，出生时患有‘庞贝病’，是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶所引起糖原在溶酶体内贮积的罕见常染色体隐性遗传疾病。没有它，身体就无法分解复杂的糖原，这些糖原会在器官、肌肉和其他组织中积聚，导致患有庞贝病的婴儿往往肌肉无力，肝脏肿大，呼吸、听力和进食困难。
Swathi所需的治疗很广泛，除了每周必须进行的酶替代治疗（ERT），每次需时数小时；她也需要每周进行物理治疗、康复作业治疗、水疗法和语言治疗。最重要的是，她每季度需要进行一次超声心动图检查、每两年一次的眼科检查、耳鼻喉科、神经病学和心理学检查，以及对她的大脑进行年度磁共振成像 (MRI) 扫描。
目前，Swathi已经开始在幼儿园上学，但对于Swathi的病情，父亲Siva表示女儿都会不定时出现“新症状”，尽管她现在正在接受治疗，但无法治愈，所以不知道她会对治疗有多久的反应，以及他们能负担多久的治疗费用，因此陷入困境：“事实上，由于资金困难，他们家庭的收入低于治疗的要求， 除了她的治疗和其他需要的药物外，我们每年都负担不起 50万的治疗费。”
Swathi和她的家人。
为此，Siva也改变了他们身为父母对儿女的期许，只要求Swathi能够尽可能长久地生活 ，幸福和健康的生活着。
Izz Daniyal（高雪氏症）
身为新手父母的Tarmizi和Nur Armani，从不知道什么是罕见病。当医生向他们宣布他们期望已久的孩子Daniyal患有高雪氏症时，他们的心都碎了，世界也截然崩塌了。
高雪氏症是一种因葡萄糖脑甘脂酵素无法顺利进行新陈代谢，糖脂类大分子逐渐堆积，造成肝脏及脾脏肿大、贫血、容易出血、骨骼发育不正常的罕见病。
经过一系列的治疗后，Daniyal的父亲Tarmizi指出：“以前，他很容易感到疲倦，但现在，他看起来很健康，可以像其他同龄孩子一样玩耍，现在主要担心的是跟上丹尼尔的治疗费用， 如果没有我们的医生支持向我们推荐募款项目，我不知道我们会做什么”，道出罕见病患家庭所面临的苦难。
Daniyal一家人。
为罕见病患者所面临的挑战
由于这些病患，在治疗的过程中也比一般普通疾病的患者面临更多的挑战，其中就包括——缺乏有关该疾病的科学知识和质量信息，往往导致诊断延误；对适当优质医疗保健的需求，导致了在获得治疗和护理方面的不平等和困难。
这也给患者带来沉重的社会和经济负担，因为大马的大多数医疗机构不提供基因服务。由于大多数罕见疾病都是遗传的，因此临床遗传学家较擅长咨询临床表现非常罕见的患者，而大马缺少这种专门的治疗设施就会让情况变得更加复杂。目前只有5家医院提供这项服务，而HKL是大马的主要参考医院，至今照顾约9,000个罕见病家庭，也只有15名临床遗传学家在照顾这些患者。
此外，由于疾病的广泛多样性和相对常见的症状可以隐藏潜在的罕见疾病，因此最初的误诊很非常常见。另外，症状不仅因疾病而异，而且因患有相同疾病的患者而异，对于医疗诊断也造成了困难。
为罕见病患者打造更光明的未来
现今，罕见病患家庭通过由马溶酶体疾病协会（MLDA） 和大马罕见疾病协会 （MRDS）所举办的患者权益团体获得所需的协助，但这远远不足！
Siva分享道，很多父母都不了解，甚至不知道什么是罕见病。身为罕见病患家属，早期发现病状，并向医生求助是非常重要的！Tarmizi补充道，需求外界帮助，别把所有事情关在自己心中。向患者权益团体寻求所需的援助，因为团体的其他家庭和医生了解你正面临的困境，能提供你及时的支持，而这是无法从其他团体获取的。
为了帮助这些罕见病患者，吉隆坡医院临床遗传学顾问Dr Ngu Lock Hock也提出了能改善这个情况的建议——建立“国家罕见病登记册”，确保卫生专家和当局拥有关于大马罕见病的综合资源，更有效地分配治疗等，确保没有病患被“遗漏”。
长期来看，基于从前建立相关信托基金所吸取的经验，这个方案也能帮助这些受影响的群体获得更充足的资源，在改善获得治疗机会的同时，政府主导的信托基金也可以继续持续进行和善治。
无论如何，Dr Ngu表示罕见病患应该获得治疗和优质的护理，他们非常需要一个充满爱心的社会和负责人的医疗保健社区来争取更多的资源和获得治疗的机会。
Dr Ngu Lock Hock
你也可以帮助他们！
除了医生和家属，其实在阅读的你们也可以帮助这些罕见病患者哦！快来看看能怎么做！
在社交媒体上声援
使用这个Hashtag #MYRareDiseaseDay 、#MyMikuChallenge 以及 #RideWithHope 在社交媒体上分享这篇文章或任何有关罕见病的信息，对罕见病患表示声援，给予他们精神上的支持！此外，浏览大马溶酶体疾病协会 (MLDA)的官网（https://www.mymlda.com/）了解更多关于罕见疾病的信息，以及一起加入RIDE with HOPE – MIKU Challenge慈善骑行活动，旨在提高人们对罕见疾病的认识，并为马来西亚罕见疾病社区提供资金。这项活动将在 Rembau 的 Bukit Miku 举行，陡峭的山坡将考验骑手的耐力水平，并在某种程度上标志着罕见病社区在争取更多支持和获得治疗方面的动荡旅程。想与我们一起骑行，请在3月1日前于https://checkpointspot.asia/event/miku-challenge登记虚拟骑行！
同时，你也可以使用 #MYRareDiseaseDay 向政策制定者宣传罕见病，让罕见病在社交媒体上获得关注，从而能让这些病人能够公平获得诊断、治疗和护理的机会！
捐款/当志愿者
为了帮助患者个人和家庭学习如何管理患有罕见疾病的生活，大马溶酶体疾病协会 (MLDA) 也有提供教育、支持和其他资源。 想要给予帮助的你，也可以通过向组织捐款或当志愿者，来支持他们的事业哦！
罕见病患者真的很需要你们的帮助，一起来参加这个非常有意义的活动吧！有兴趣的你，想要知道更多资讯，也可以浏览https://www.mymlda.com/查询更多哦！