女婴出生后身体散发甜香味,岂料不是喜讯而是健康拉警报!

散发枫糖浆的甜香味

根据东方日报报导,新加坡一名女婴出生后,身体散发枫糖浆的甜香味,不怎么哭又一直睡觉;当时女儿出生后的状态,让她以为自己非常幸运。

示意图/Canva

可能活不过几周

没想到,这股甜香味暗藏危机。女儿出生一个星期后,妈妈发现孩子喝的母乳很少,于是把孩子送到当地妇幼医院检查,随后被诊断患上枫糖浆尿症,被送入加护病房!

据悉,枫糖浆尿症是一种罕见的遗传性代谢异常疾病,患者体内氨基酸代谢受阻,导致血液和尿液里积聚有害物质。病症可导致脑肿胀和损伤、癫痫、长期智力障碍,若不接受治疗,可能活不过几周!

病情反复

母亲指出,女儿刚入院时皮肤斑驳,体内氨基酸毒性水平超过3600,所幸当时她还能呼吸也没有发烧,水平下降后就可以回家。

不料,女儿3个月大时又因停止喝奶回到医院,被诊断还患上喉软化症,需通过胃插管进食,甚至之后因营养不良,皮肤开始溃烂,还因插管漏水或发烧不断入院。

示意图/Canva

肝脏移植手术

随后,她与丈夫得知肝脏移植为治疗枫糖浆尿症的长期方法,决定让女儿在新加坡国立大学医院接受肝脏移植手术。

由于造成枫糖尿症的基因来自父母,父母无法捐出肝脏,等了8个月才找到合适的活体捐献者。该女婴3岁时动肝脏移植手术,接受捐献者三分之一的肝脏,由于得插管进食,这让移植手术更具挑战。

院方在手术前一天得停止插管进食,通过静脉注射提供她特制的营养配方,确保她有所须的营养,所幸移植后并没有出现排斥。

如今5岁的她健康成长,可以上幼儿园,但须避免进食益生菌食品,如优格、酸种面包等。

示意图/Canva

18年只出现过3次

新加坡国立大学医院儿科领导遗传学和代谢部主任吴黛妮丝(译自Denise Goh)副教授说,枫糖浆尿症确实是非常罕见的疾病,新加坡每五六年出现一起病例:“根据我的认知,过去18年本地出现3起病例。”

她解释,通过先进的新生儿健康筛查,许多病例在婴儿病情严重前就能被及时发现。

父母们真的要注意了,若发现孩子身上的异常征兆真的要尽快送去医院检查,趁早治疗!

-以上资料&图片来源由Viralcham 小编整理报导-

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